Захворювання крові

Остерігайтеся характеристик та симптомів таласемії |

Таласемія - це захворювання крові, внаслідок якого гемоглобін (Hb) в еритроцитах не працює нормально. Це генетичне захворювання може проявляти ознаки та симптоми, які відрізняються у кожного хворого. На які ознаки та симптоми таласемії слід звернути увагу?

Ознаки та симптоми таласемії

Організм людей з таласемією не може належним чином виробляти гемоглобін в еритроцитах. Гемоглобін виконує функцію розповсюдження кисню через кровотік по всьому тілу.

Ця нестача розподілу кисню може вплинути на стан здоров’я, тому певні ознаки та симптоми з’являються у людей з таласемією.

Ступінь тяжкості симптомів у кожного пацієнта може бути різною залежно від типу таласемії. Насправді, люди з малою таласемією також можуть не відчувати жодних ознак і симптомів.

Нижче наведено основні характеристики, які зазвичай зустрічаються у пацієнтів з таласемією:

1. Анемія

Майже всі люди з таласемією, особливо ті, що мають помірну та важку ступінь, будуть проявляти характеристики, які нагадують анемію. Ступінь тяжкості анемії також варіює, починаючи від легкої, середньої та важкої.

Зазвичай у людей, які страждають від малої таласемії, спостерігається лише легка анемія. Тим часом у людей з великою таласемією будуть виявлятися ознаки більш важкої анемії. Зазвичай ці ознаки починають з’являтися, коли малюк досягає 2-річного віку.

Нижче наведено симптоми тяжкої анемії, які відчувають люди з тяжкою або помірною таласемією:

  • Блідість шкіри та обличчя
  • Запаморочення або головний біль
  • Зниження апетиту
  • Тіло часто відчуває втому
  • Важко дихати
  • Темна сеча
  • Нерегулярне серцебиття
  • Нігті виглядають ламкими
  • Запалення або молочниця на язиці

2. Занадто багато заліза в організмі

Іншою характеристикою, яка зазвичай зустрічається у пацієнтів з таласемією, є високий рівень заліза в організмі. Цей стан виникає через те, що кількість еритроцитів порушена, і організм намагається збільшити кількість заліза, що поглинається кишечником. Не кажучи вже про додатковий ефект заліза, який зазвичай отримується в процесі переливання крові для лікування таласемії.

Надлишок заліза в організмі може вплинути на здоров’я селезінки, серця і печінки, а також викликати такі симптоми у людей з таласемією.

  • Неймовірна втома
  • Болі в суглобах
  • Біль у животі
  • Нерегулярне серцебиття
  • Зниження статевого потягу
  • Нерегулярні менструації
  • Високий рівень цукру в крові
  • жовтяниця (жовтіння шкіри та білків очей)

Якщо не почати лікування негайно, цей стан може призвести до інших захворювань, таких як серцева недостатність, захворювання печінки та діабет.

3. Проблеми з кістками

Проблеми, що виникають у кістках, також є однією з характеристик захворювання таласемією. Цей стан зазвичай викликається тим, що кістковий мозок намагається виробляти більше еритроцитів.

Тому іноді у людей з таласемією деякі частини кістки мають неприродну форму. Ці характеристики можна побачити на лицьових кістках і черепі.

Крім того, надлишок кісткового мозку також може вплинути на міцність кісток. У хворих на кістки, як правило, кістки більш крихкі і легше ламаються. Тому пацієнти також більш сприйнятливі до одного з ускладнень таласемії у вигляді остеопорозу.

4. Порушення росту

Іншими характеристиками, які також часто зустрічаються у людей з таласемією, є порушення росту і розвитку. Пацієнти з таласемією, як правило, мають низький зріст.

Цей стан викликаний важкою анемією, особливо у пацієнтів, які вже перебувають на тяжкому рівні. Це пояснюється в статті від Кокранівська база даних систематичних оглядів.

Вищезгаданий надлишок заліза також може вплинути на життєво важливі органи організму, такі як печінка, серце та гіпофіз. Гіпофіз - це орган, який виробляє гормон росту.

Порушення роботи гіпофіза може призвести до гальмування росту людей з таласемією.

Як лікарі діагностують ознаки таласемії?

Якщо у вас або у найближчих людей виявлені ознаки захворювання таласемії, згадане вище, негайно зверніться до лікаря. Крім того, для тих із вас, у кого є члени сім’ї або батьки, хворі на таласемію, але ви ніколи не відчуваєте жодних симптомів, намагайтеся тримати себе під контролем.

Щоб діагностувати це захворювання, лікар візьме зразок вашої крові для дослідження в лабораторії. Ось кілька скринінгових тестів на таласемію:

1. Повний аналіз крові (CBC)

Повний аналіз крові або повний аналіз крові (CBC) — це тест, який проводиться для вимірювання кількості гемоглобіну, а також інших клітин крові, таких як еритроцити та білі кров’яні клітини.

Люди з ознаками таласемії зазвичай мають меншу кількість нормальних еритроцитів і гемоглобіну, або форму еритроцитів, яка менша за норму.

2. Тест на гемоглобін

Тест на гемоглобін також має іншу назву, а саме електрофорез гемоглобіну. Як цитує KidsHealth, електрофорез гемоглобіну може вимірювати різні типи гемоглобіну в крові.

За допомогою цього тесту лікар може визначити, чи є аномальний гемоглобін або проблеми з виробленням гемоглобіну в крові.

3. Пренатальний тест

Якщо у вас або вашого партнера є риси або ви носите ген таласемії, рекомендується пройти пренатальне тестування, поки дитина ще знаходиться в утробі матері. Цей тест спрямований на визначення стану таласемії у плода.

Існує два види пренатального тестування, а саме:

  • Забір ворсин хоріона (CVS)

    CVS - це тест, який можна зробити між 11-м і 14-м тижнями вагітності. Медична група введе невелику голку через живіт, щоб взяти зразок тканини з плаценти. Клітини, що містяться в цих тканинах, будуть досліджені для діагностики таласемії.

  • Амніоцентез

    Цей тест зазвичай можна робити, починаючи з 15-го тижня вагітності. Дещо відрізняється від CVS, медична команда введе голку через живіт матері, щоб взяти зразок рідини (амніотичної рідини) в матці. Потім рідина буде досліджена, щоб з’ясувати, яким є стан таласемії у плода.

4. Перевірка рівня заліза

У процесі діагностики таласемії лікар також порекомендує провести тест на рівень заліза в організмі. Це важливо, щоб визначити, чи є ознаки анемії, які ви відчуваєте, ознаками таласемії чи залізодефіцитної анемії.

Цей тест проводиться шляхом вимірювання кількох речовин у крові, наприклад, рівня феритину. Феритин - це білок, який зв'язує залізо в організмі. Рівень феритину може вказати, скільки заліза зв’язано у вашому організмі.