Таласемія - це захворювання крові, внаслідок якого гемоглобін (Hb) в еритроцитах не працює нормально. Це генетичне захворювання може проявляти ознаки та симптоми, які відрізняються у кожного хворого. На які ознаки та симптоми таласемії слід звернути увагу?
Ознаки та симптоми таласемії
Організм людей з таласемією не може належним чином виробляти гемоглобін в еритроцитах. Гемоглобін виконує функцію розповсюдження кисню через кровотік по всьому тілу.
Ця нестача розподілу кисню може вплинути на стан здоров’я, тому певні ознаки та симптоми з’являються у людей з таласемією.
Ступінь тяжкості симптомів у кожного пацієнта може бути різною залежно від типу таласемії. Насправді, люди з малою таласемією також можуть не відчувати жодних ознак і симптомів.
Нижче наведено основні характеристики, які зазвичай зустрічаються у пацієнтів з таласемією:
1. Анемія
Майже всі люди з таласемією, особливо ті, що мають помірну та важку ступінь, будуть проявляти характеристики, які нагадують анемію. Ступінь тяжкості анемії також варіює, починаючи від легкої, середньої та важкої.
Зазвичай у людей, які страждають від малої таласемії, спостерігається лише легка анемія. Тим часом у людей з великою таласемією будуть виявлятися ознаки більш важкої анемії. Зазвичай ці ознаки починають з’являтися, коли малюк досягає 2-річного віку.
Нижче наведено симптоми тяжкої анемії, які відчувають люди з тяжкою або помірною таласемією:
- Блідість шкіри та обличчя
- Запаморочення або головний біль
- Зниження апетиту
- Тіло часто відчуває втому
- Важко дихати
- Темна сеча
- Нерегулярне серцебиття
- Нігті виглядають ламкими
- Запалення або молочниця на язиці
2. Занадто багато заліза в організмі
Іншою характеристикою, яка зазвичай зустрічається у пацієнтів з таласемією, є високий рівень заліза в організмі. Цей стан виникає через те, що кількість еритроцитів порушена, і організм намагається збільшити кількість заліза, що поглинається кишечником. Не кажучи вже про додатковий ефект заліза, який зазвичай отримується в процесі переливання крові для лікування таласемії.
Надлишок заліза в організмі може вплинути на здоров’я селезінки, серця і печінки, а також викликати такі симптоми у людей з таласемією.
- Неймовірна втома
- Болі в суглобах
- Біль у животі
- Нерегулярне серцебиття
- Зниження статевого потягу
- Нерегулярні менструації
- Високий рівень цукру в крові
- жовтяниця (жовтіння шкіри та білків очей)
Якщо не почати лікування негайно, цей стан може призвести до інших захворювань, таких як серцева недостатність, захворювання печінки та діабет.
3. Проблеми з кістками
Проблеми, що виникають у кістках, також є однією з характеристик захворювання таласемією. Цей стан зазвичай викликається тим, що кістковий мозок намагається виробляти більше еритроцитів.
Тому іноді у людей з таласемією деякі частини кістки мають неприродну форму. Ці характеристики можна побачити на лицьових кістках і черепі.
Крім того, надлишок кісткового мозку також може вплинути на міцність кісток. У хворих на кістки, як правило, кістки більш крихкі і легше ламаються. Тому пацієнти також більш сприйнятливі до одного з ускладнень таласемії у вигляді остеопорозу.
4. Порушення росту
Іншими характеристиками, які також часто зустрічаються у людей з таласемією, є порушення росту і розвитку. Пацієнти з таласемією, як правило, мають низький зріст.
Цей стан викликаний важкою анемією, особливо у пацієнтів, які вже перебувають на тяжкому рівні. Це пояснюється в статті від Кокранівська база даних систематичних оглядів.
Вищезгаданий надлишок заліза також може вплинути на життєво важливі органи організму, такі як печінка, серце та гіпофіз. Гіпофіз - це орган, який виробляє гормон росту.
Порушення роботи гіпофіза може призвести до гальмування росту людей з таласемією.
Як лікарі діагностують ознаки таласемії?
Якщо у вас або у найближчих людей виявлені ознаки захворювання таласемії, згадане вище, негайно зверніться до лікаря. Крім того, для тих із вас, у кого є члени сім’ї або батьки, хворі на таласемію, але ви ніколи не відчуваєте жодних симптомів, намагайтеся тримати себе під контролем.
Щоб діагностувати це захворювання, лікар візьме зразок вашої крові для дослідження в лабораторії. Ось кілька скринінгових тестів на таласемію:
1. Повний аналіз крові (CBC)
Повний аналіз крові або повний аналіз крові (CBC) — це тест, який проводиться для вимірювання кількості гемоглобіну, а також інших клітин крові, таких як еритроцити та білі кров’яні клітини.
Люди з ознаками таласемії зазвичай мають меншу кількість нормальних еритроцитів і гемоглобіну, або форму еритроцитів, яка менша за норму.
2. Тест на гемоглобін
Тест на гемоглобін також має іншу назву, а саме електрофорез гемоглобіну. Як цитує KidsHealth, електрофорез гемоглобіну може вимірювати різні типи гемоглобіну в крові.
За допомогою цього тесту лікар може визначити, чи є аномальний гемоглобін або проблеми з виробленням гемоглобіну в крові.
3. Пренатальний тест
Якщо у вас або вашого партнера є риси або ви носите ген таласемії, рекомендується пройти пренатальне тестування, поки дитина ще знаходиться в утробі матері. Цей тест спрямований на визначення стану таласемії у плода.
Існує два види пренатального тестування, а саме:
- Забір ворсин хоріона (CVS)CVS - це тест, який можна зробити між 11-м і 14-м тижнями вагітності. Медична група введе невелику голку через живіт, щоб взяти зразок тканини з плаценти. Клітини, що містяться в цих тканинах, будуть досліджені для діагностики таласемії.
- АмніоцентезЦей тест зазвичай можна робити, починаючи з 15-го тижня вагітності. Дещо відрізняється від CVS, медична команда введе голку через живіт матері, щоб взяти зразок рідини (амніотичної рідини) в матці. Потім рідина буде досліджена, щоб з’ясувати, яким є стан таласемії у плода.
4. Перевірка рівня заліза
У процесі діагностики таласемії лікар також порекомендує провести тест на рівень заліза в організмі. Це важливо, щоб визначити, чи є ознаки анемії, які ви відчуваєте, ознаками таласемії чи залізодефіцитної анемії.
Цей тест проводиться шляхом вимірювання кількох речовин у крові, наприклад, рівня феритину. Феритин - це білок, який зв'язує залізо в організмі. Рівень феритину може вказати, скільки заліза зв’язано у вашому організмі.
