Як і ім’я вигаданого персонажа, іхтіоз Арлекіна – це рідкісний синдром, при якому шкіра дитини виглядає як клоун Арлекіна. Цей синдром викликає не тільки пошкодження шкіри, але й різні ускладнення захворювання. Які симптоми і лікування? Перегляньте наступне пояснення!
Що таке іхтіоз Арлекіна?
Іхтіоз арлекіна - це важка вроджена аномалія або дефект шкіри новонародженого. Це захворювання є рідкісним вродженим розладом, також відомим як синдром дитини Арлекіна. Синдром дитини Арлекіна ) або вроджений іхтіоз .
Сама назва «Арлекін» походить від типового костюма клоуна Арлекіна, який має ромбоподібний мотив. Мотив такий же, як і текстура шкіри дитини з цим порушенням.
При народженні діти з цим синдромом мають товсті коричнево-жовті шкірні плями по всьому тілу, які обмежують рух дитини.
Крім того, жорстка шкіра розривається, утворюючи червонуваті тріщини, і глибоко відкривається дерма (внутрішній шар шкіри).
Ось чому діти з цим вродженим шкірним захворюванням народжуються з дуже твердою, товстою і потрісканою шкірою.
Іхтіоз арлекіна – це захворювання шкіри, яке може вплинути на форму повік, носа, рота та вух дитини.
Насправді, цей відносно рідкісний стан також може обмежити рухи рук і ніг дитини.
Такий обмежений рух тіла дитини може викликати труднощі під час їжі, утруднення дихання, дихальну недостатність.
Наскільки поширеним є цей стан?
Іхтіоз арлекіна - це рідкісна вроджена аномалія або дефект шкіри новонароджених. Цитуючи Національну медичну бібліотеку США, кількість випадків цього стану точно невідома.
Проте, за оцінками, приблизно 1 з 300 000 новонароджених має це рідкісне захворювання шкіри.
Ускладнення синдрому іхтіозу Арлекіна
Іхтіоз арлекіна, хоча і рідко, є дуже небезпечним захворюванням шкіри, оскільки він може викликати ряд ускладнень, які можуть бути смертельними. Ось деякі умови, на які слід звернути увагу.
1. Ризик смерті внаслідок розладів дихання
Смерть може бути спричинена серйозним запаленням та проблемами з диханням, які виникають у немовлят через аномальні стани шкіри.
Проблеми з диханням викликані обмеженим рухом грудної клітки вгору і вниз через аномальне потовщення шкіри та деформації кісток.
2. Зневоднення та гіпоглікемія
Крім того, немовлята, які хворіють на іхтіоз Арлекіна, як правило, також відчувають труднощі з грудним вигодовуванням, що призводить до зневоднення та гіпоглікемії.
Його проблемний стан шкіри призводить до того, що через шкіру виділяється більше рідини, що погіршує зневоднення.
Гіпоглікемія, сильне зневоднення, порушення електролітного балансу, порушення роботи нирок та шкірні інфекції є причинами високої смертності немовлят з цим захворюванням.
Діти, які успішно лікуються в цьому випадку, зазвичай пройшли ряд інтенсивних процедур. Однак у них все ще є потенціал для розвитку ряду інших системних інфекцій.
Які ознаки та симптоми іхтіозу Арлекіна?
Ознаки та симптоми цього захворювання зазвичай більш виражені у немовлят. Тоді симптоми будуть змінюватися з віком.
Симптоми іхтіозу Арлекіна у новонароджених
Діти з цим вродженим захворюванням шкіри зазвичай народжуються передчасно. Це означає, що ризик ускладнень інших захворювань у дитини вище.
Новонароджені, які відчувають цей стан, як правило, мають товсту текстуру шкіри, виглядають тріщинами та кірками.
Шкіра, яка виглядає потрісканою і з’являється кіркою, виникає через туго натягування, що призводить до її розколу. Крім того, інші симптоми іхтіозу Арлекіна у немовлят наступні.
- Проблеми з диханням через щільну шкіру грудей.
- Руки і стопи маленькі, набряклі і здаються частково зігнутими.
- Здається, що руки і ноги покриті «твердими рукавичками» або слизовими оболонками.
- Деформовані вуха і ніс.
- Високий рівень натрію в крові.
- Невелика окружність голови.
- Інфікування потрісканої шкіри.
- Вивернуті повіки, зсередини дивиться назовні (ектропіон) супроводжується набряком кон’юнктиви.
- Рот широко відкритий, а губи вигнуті назовні.
- Спостерігається обмеження рухливості суглоба.
- Низька температура тіла.
- Мають катаракту.
- Відчуває зневоднення.
- Кількість пальців рук і ніг більше, ніж зазвичай.
Симптоми іхтіозу Арлекіна у дітей
Симптоми іхтіозу Арлекіна, які виникають у дітей, можуть стати причиною затримки фізичного розвитку.
Однак психічний розвиток дітей з вродженими вадами шкіри зазвичай такий же, як і у дітей їхнього віку.
Діти з цим вродженим порушенням шкіри зазвичай мають червону і лускатий шкіру протягом усього життя. Різні інші симптоми іхтіозу Арлекіна у дітей наступні:
- Ненормальна форма обличчя через тугу і розтягнуту шкіру.
- Товсті дитячі нігті.
- Повторні шкірні інфекції.
- Тонке волосся через наявність лусочок на шкірі голови.
- Здатність чути знижується через скупчення лусочок у вусі.
- Утруднення рухів пальцями через тугу і розтягнуту шкіру.
Що викликає іхтіоз Арлекіна?
За даними Національного центру розвитку трансляційних наук, причиною іхтіозу арлекіна є мутація гена ABCA12.
Ген ABCA12 функціонує для процесу утворення білків, які відіграють роль у розвитку клітин шкіри. Крім того, білок, що виробляється геном ABCA12, сприяє розподілу жиру до зовнішнього шару шкіри (епідермісу).
Коли ген ABCA12 мутує або змінюється, білок не може утворитися або є невеликий аномальний білок, але не здатний транспортувати жир належним чином.
Втрата цього білка ABCA12 порушує нормальний розвиток шкіри у зовнішньому шарі (епідермісі). В результаті у немовлят виникають симптоми у вигляді твердої і товстої шкіри через іхтіоз Арлекіна.
Шкіра служить захисником організму з навколишнім середовищем. Якщо дитина має це вроджене захворювання шкіри, зазвичай стає важче контролювати втрату води з організму, регулювати температуру тіла та боротися з інфекцією.
Це пояснюється тим, що текстура шкіри товста і потріскана. Ось чому немовлята з іхтіозом Арлекіна часто відчувають велику втрату рідини (зневоднення) та небезпечні для життя інфекції в перші кілька тижнів життя.
Виходячи з цього, новонародженим з вродженими вадами шкіри необхідно якомога швидше надати інтенсивну терапію.
Іхтіоз арлекіна - це спадкове захворювання шкіри, яке є аутосомно-рецесивним генетичним або аутосомно-рецесивним геном.
Тобто немовля може захворіти на цю хворобу лише тоді, коли дефект гена успадковується від обох батьків.
Однак діти також можуть стати носіями іхтіозу Арлекіна, не відчуваючи жодних симптомів розладу взагалі.
Це пояснюється тим, що діти, які є носіями цього захворювання, успадковують ген лише від одного з батьків.
Коли немовля, який є носієм ( перевізник Якщо ви одружитеся з людиною, яка також є носієм іхтіозу арлекіна, ймовірність розвитку цього захворювання становить 25%.
Отже, відсоток відноситься до кожної дитини батьків, у яких обох є іхтіоз Арлекіна або перевізник .
Що підвищує ризик розвитку іхтіозу Арлекіна?
Як пояснювалося раніше, ризик іхтіозу Арлекіна у новонароджених буде ще більшим, якщо обидва батьки успадкували гени від обох батьків.
Якщо ви вагітні або плануєте вагітність і стурбовані наявністю в сім’ї іхтіозу арлекіна, вам слід додатково проконсультуватися з лікарем.
Лікар дізнається більше про можливість того, чи є генетикою ви чи ваш партнер.
Тим часом, якщо ви вагітні і маєте певні проблеми, пов’язані з вагітністю, вам слід звернутися до лікаря для проходження певних тестів.
Генетичне тестування зазвичай можна зробити для визначення ризику захворювання шляхом взяття зразків шкіри, крові або амніотичної рідини.
Коли слід звернутися до лікаря?
Іхтіоз арлекіна – це вроджений дефект, який легко спостерігається у новонароджених. Якщо ви помітили, що у вашої дитини з’явилися перераховані вище симптоми або виникли інші запитання, негайно зверніться до лікаря.
Стан здоров’я організму кожної людини різний, в тому числі і немовлят. Завжди консультуйтеся з лікарем, щоб отримати найкраще лікування щодо стану здоров’я вашої дитини.
Які аналізи зазвичай проводяться для діагностики цього стану?
Не тільки після народження, стан іхтіозу Арлекіна у немовлят можна виявити ще в утробі матері, виконавши наступні аналізи.
1. Ультразвукове дослідження
Діагноз іхтіозу арлекіна під час вагітності можна поставити за допомогою ультразвукового дослідження (УЗД).
Ультразвукове дослідження може допомогти лікарям виявити ризик вроджених вад на ранній стадії. За результатами ультразвукового сканування плоди з іхтіозом Арлекіна зазвичай характеризуються відкритим ротом, широкими губами, плоским носом і аномальною формою вух.
Ноги і ручки дитини з іхтіозом Арлекіна також виявляються аномально зігнутими. Насправді, повіки у дітей з вродженими вадами шкіри зазвичай складені, що називається ектропіоном.
2. Амніоцентез тест
Крім того, діагностика іхтіозу Арлекіна у немовлят в утробі матері також може бути проведена за допомогою тесту амніоцентезу, він же взяття зразка амніотичної рідини. Потім результати досліджуються в лабораторії.
3. Проба ворсин хоріона
Інші тести також можна зробити за допомогою тесту ворсин хоріона. Цей тест призначений для перевірки можливих аномалій у дитини в утробі матері.
Для отримання зразків ДНК плода використовуються як амніоцентез, так і дослідження ворсин хоріона. Потім зразки ДНК плода були перевірені, щоб визначити можливість мутацій в гені ABCA12.
Які існують варіанти лікування іхтіозу арлекіна?
Початкове лікування новонароджених із захворюваннями шкіри зазвичай проводиться шляхом поміщення дитини в інкубатор. Температура в інкубаторі повинна підтримуватися так, щоб рівень вологості був високим.
Щоб харчування дитини залишалося достатнім, йому можна давати молоко через зонд, щоб запобігти його недоїдання та зневоднення.
Ось деякі з основних методів лікування іхтіозу Арлекіна у інших немовлят:
- Підтримувати і підтримувати дихальні шляхи.
- Захищайте кон’юнктиву дитини краплями штучної сльози 2 рази на день.
- Використання настоїв для прийому поживних речовин і рідини. Також необхідно контролювати електролітний баланс дитини.
На додаток до основного лікування, для немовлят необхідні кілька інших процедур, наприклад:
- Застосування ретиноїдних препаратів, таких як ізотретиноїн та ацитретин, для запобігання потрісканої шкіри.
- Нанесення спеціального зволожуючого крему для дитячої шкіри відразу після купання і нанесення безперервно багаторазово.
- Призначення знеболюючих препаратів для контролю болю через шкірні захворювання.
- Ретинотерапія ока для запобігання сліпоти.
- Госпіталізація в реанімаційне відділення, яке є спеціальним відділенням інтенсивної терапії для новонароджених, з метою кращого спостереження за станом пацієнта.
- Поміщення дитини у вологий інкубатор для втрати рідини організмом і порушення температури тіла.
Не існує лікування, яке може повністю вилікувати іхтіоз Арлекіна. Однак, крім вищеописаного лікування, ви також можете підтримувати шкіру дитини вологою та чистою.
Причина в тому, що суха і стягнута шкіра може зробити шкіру дитини потрісканою і схильною до інфекції.
Паморочиться голова після того, як став батьком?
Приєднуйтесь до батьківської спільноти та знайдіть історії від інших батьків. Ти не самотній!
