Хоча хромосоми не настільки знайомі, як ДНК, хромосоми пов’язані з цією однією молекулою. Однак чи знаєте ви, що таке хромосоми? Щоб отримати докладнішу інформацію, давайте подивимося на деякі з наступних фактів.
Що таке хромосоми?
Хромосоми походять від грецького слова кольоровість і сома. Колірність означає колір, тоді як сома означає тіло. Вчені дають таку назву тому, що ця молекула являє собою клітину або структуру тіла, яка складається з певних кольорів при розгляді під мікроскопом.
Цю молекулу вперше спостерігали наприкінці 1800-х років. Однак на той час природа і функція цієї клітинної структури не були зрозумілі. На початку 1900-х років Томас Хант Морган знову переглянув цей розділ. Морган відкрив зв'язок між хромосомами і вродженими рисами живих істот.
Таким чином, можна зробити загальний висновок, що хромосома — це щільно згорнута сукупність ДНК, розташована в ядрі (ядра клітини) майже кожної клітини організму. Ця колекція ДНК є ниткоподібною молекулою, яка несе спадкову інформацію, починаючи від зросту, кольору шкіри та кольору очей.
Ця молекула складається з білка та молекули ДНК, яка містить генетичні інструкції організму, які передаються від батьків. У людини, тварин і рослин більшість хромосом розташована попарно в ядрі клітини.
У нормі в організмі людини є 23 пари хромосом або 46 копій. Однак у рослин і тварин кількість сильно варіюється. Кожен пул ДНК має два коротких плеча, два довших плеча і центромеру посередині як центр.
Функція хромосоми
Унікальна структура хромосом утримує ДНК, обмотану навколо білків, подібних до спіралі, які називаються гістонами. Без таких котушок молекула ДНК була б надто довгою, щоб поміститися всередину клітини.
Для ілюстрації: якби всі молекули ДНК у людській клітині були видалені з гістонів, їхня довжина становила б приблизно 6 футів або еквівалент 1,8 метра.
Для того, щоб організм або жива істота росли та функціонували належним чином, клітини повинні продовжувати ділитися. Мета – замінити старі пошкоджені клітини новими. Під час цього процесу поділу клітини важливо, щоб ДНК залишалася неушкодженою і рівномірно розподілена між клітинами.
Ну, саме хромосоми відіграють важливу роль у цьому процесі. Ця молекула відповідає за те, що ДНК копіюється і розподіляється точно в більшості клітинних поділів. Але іноді все ще існує ймовірність того, що ця колекція ДНК допустила помилку в процесі поділу.
Зміни в кількості або структурі пулу ДНК в новій клітині можуть викликати серйозні проблеми. Наприклад, деякі види лейкемії та деякі інші види раку викликані пошкодженням цієї колекції ДНК.
Крім того, для яйцеклітин і сперматозоїдів також важливо, щоб вони містили потрібну кількість хромосом з правильною структурою. Інакше отримане потомство також може не розвиватися належним чином.
Хромосоми всіх живих істот не однакові
За кількістю та формою ця колекція ДНК дуже різниться у кожної живої істоти. Більшість бактерій мають одну або дві кільцеві хромосоми. Тим часом у людей, тварин і рослин є лінійні хромосоми, розташовані попарно в ядрі клітини.
Єдиними клітинами людини, які не містять пари хромосом, є репродуктивні клітини або гамети. Ці репродуктивні клітини несуть лише одну копію кожної з них.
Коли дві репродуктивні клітини об’єднуються, вони стають єдиною клітиною, що містить дві копії кожної хромосоми. Потім ці клітини діляться, утворюючи повноцінну дорослу особину з повним набором парних хромосом майже у всіх клітинах.
Кольцеві колекції ДНК також знаходяться в мітохондріях. Мітохондрії - це місце, де дихають клітини. Пізніше цей розділ буде служити для спалювання глюкози та вироблення енергії, необхідної організму.
У мітохондрії ця колекція ДНК набагато менша за розміром. Ця кільцева колекція ДНК, розташована за межами клітинного ядра в мітохондріях, служить джерелом енергії клітини.
Як успадкувати хромосоми
У людей та більшості інших живих істот одна копія кожного з цих наборів ДНК успадкована як від батьків, так і від жінок. Тому кожна народжена дитина повинна успадкувати деякі риси матері та батька.
Однак ця модель успадкування відрізняється для невеликих пулів ДНК, знайдених в мітохондріях. Мітохондріальна ДНК завжди успадковується тільки від батьківської жіночої або яйцеклітини.
У чоловіків і жінок різні хромосоми
Крім того, що вони фізично різні, чоловіки і жінки також мають різні набори ДНК. Ці різні набори ДНК називаються статевими хромосомами. Жінки мають у клітинах дві Х-хромосоми (XX). Тоді як у чоловіків один X і один Y (XY).
Людина, яка успадковує занадто багато або занадто мало копій статевих хромосом, може викликати серйозні проблеми. У жінок, які мають додаткові копії Х-хромосоми більше (XXX) може спровокувати розумову відсталість.
Тим часом чоловіки, які мають більше однієї Х-хромосоми (XXY), відчувають синдром Клайнфельтера. Цей синдром зазвичай характеризується маленькими неопущеними яєчками, збільшенням грудей (гінекомастія), меншою м’язовою масою та більшими стегнами, як у жінок.
Крім того, ще одним синдромом, викликаним дисбалансом кількості статевих хромосом, є синдром Тернера. Жінки з синдромом Тернера характеризуються лише однією хромосомою Х. Зазвичай вони дуже короткі, з плоскими грудьми і мають проблеми з нирками або серцем.
Види хромосомних аномалій
Хромосомні аномалії зазвичай поділяють на дві великі групи, а саме числові та структурні аномалії.
Числова аномалія
Числові аномалії виникають, коли кількість хромосом менше або більше, ніж має бути, а саме дві (пара). Якщо людина втрачає один з них, такий стан називається моносомією в групі розглянутої ДНК.
Тим часом, якщо у людини більше двох хромосом, стан називається трисомією.
Однією з проблем зі здоров'ям, викликаною чисельними відхиленнями, є синдром Дауна. Цей стан характеризується розумовою відсталістю у хворого, іншою і характерною формою обличчя та слабкою силою м’язів.
Люди з синдромом Дауна мають три копії хромосоми 21. Тому цей стан називають трисомією 21.
Структурні аномалії
Структурні аномалії зазвичай змінюються через кілька факторів, а саме:
- Делеція, частина хромосоми втрачена.
- Подвоєння, частина хромосоми подвоюється для отримання додаткового генетичного матеріалу.
- Транслокація, частина хромосоми переноситься в іншу хромосому.
- Інверсія, частина хромосоми розривається, перевертається і знову з’єднується, що призводить до зміни генетичного матеріалу.
- Кільце, частина хромосоми пошкоджена і утворює коло або кільце.
Як правило, більшість випадків цієї структурної аномалії виникають через проблеми з яйцеклітиною та сперматозоїдами. У цьому випадку аномалія з’являється в кожній клітині організму.
Однак деякі аномалії можуть також виникнути після запліднення, так що деякі клітини мають відхилення, а деякі ні.
Цей розлад також може передаватися від батьків. З цієї причини, коли у дитини є відхилення в його колекції ДНК, лікар перевірить збір ДНК його батьків.
Причини хромосомних аномалій
За даними Національного науково-дослідного інституту геному людини, хромосомні аномалії зазвичай виникають, коли відбувається помилка в процесі поділу клітин. Процес поділу клітини поділяється на два, а саме мітоз і мейоз.
Мітоз - це процес поділу, при якому утворюються дві дублікати вихідної клітини. Цей поділ відбувається у всіх частинах тіла, крім репродуктивних органів. У той час як мейоз, це поділ клітини, який виробляє половину кількості хромосом.
Що ж, в обох цих процесах може виникнути помилка, яка спричинить занадто мало або занадто багато клітинок. Помилки також можуть виникати, коли ця колекція ДНК дублюється або дублюється.
Крім того, інші фактори, які можуть підвищити ризик цієї аномалії збору ДНК, а саме:
Вік матері
Жінки народжуються в комплекті з яйцями. Деякі дослідники вважають, що це порушення може виникнути через зміни в генетичному матеріалі яйцеклітини з віком.
Як правило, літні жінки мають більш високий ризик народження дітей з хромосомними аномаліями, ніж ті, хто зачав у молодшому віці.
Середовище
Можливо, що фактори зовнішнього середовища відіграють роль у виникненні генетичних помилок. Однак потрібні додаткові докази, щоб з’ясувати, що вплинуло на це.
Захворювання, викликані хромосомними аномаліями
Синдром Дауна
Синдром Дауна є генетичним розладом, також відомим як трисомія 21. Цей стан є одним із найпоширеніших генетичних вроджених дефектів, спричинених додатковою хромосомою 21. В результаті у немовлят є 47 копій хромосоми, тоді як у людей зазвичай лише 46 копій ( 23 пари).
Одним з найсильніших факторів, що викликають цю проблему, є вік матері під час вагітності. Зазвичай ризик збільшується з кожним роком після того, як матері виповнюється 35 років.
Дітей з синдромом Дауна зазвичай легко впізнати за їх фізичними характеристиками. Ось деякі поширені ознаки синдрому Дауна у дітей:
- Очі, які мають тенденцію нахилятися вгору
- Маленькі вушка, які зазвичай злегка складені
- Невеликий розмір рота
- Коротка шия
- Суглоби, як правило, слабкі
Синдром Тернера
Цей стан є генетичним захворюванням, яке зазвичай зустрічається у дівчат. Це відбувається, коли дитина втрачає одну хромосому, тому їх залишається лише 45. Зазвичай діти з синдромом Тернера мають нижче тіло, ніж їхні однолітки.
Крім того, деякі інші симптоми, які характеризують синдром Тернера:
- Має широку шию зі складками шкіри з боків.
- Є відмінності в формі і положенні вух
- плоска грудна клітка
- На шкірі більше, ніж зазвичай, дрібних коричневих родимок
- Маленька щелепа
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера також відомий як стан XXY, при якому чоловіки мають додаткову Х-хромосому в клітинах. Зазвичай у дітей з цим синдромом слабкі м’язи. Тому його розвиток, як правило, повільніше, ніж інші.
У період статевого дозрівання чоловіки з синдромом XXY зазвичай не виробляють стільки тестостерону, як інші хлопчики. Крім того, у них також малі і безплідні яєчка.
Цей стан робить дитину менш мускулистою, менше волосся на обличчі та тілі, навіть груди більші за норму.
Трисомія 13 і 18
Трисомія 13 і 18 - це генетичні порушення, які призводять до вроджених вад. Трисомія 13 означає, що народжені діти мають 3 копії хромосоми 13. Трисомія 13 називається синдромом Патау.
Тим часом, дитина, яка має три копії хромосоми 18 або трисомії 18, називається синдромом Едвардса. Як правило, діти з обома захворюваннями не доживають до року.
Діти з трисомією 13 або синдромом Патау зазвичай характеризуються:
- Низька вага при народженні
- Маленька голова з косим чолом
- Структурні проблеми в мозку
- Розмір сусіднього ока
- Розщелина губи і піднебіння
- Яєчка не опускаються в мошонку
Між тим, немовлята з трисомією 18 (синдром Едвардса) характеризуються:
- Не вдалося процвітати
- маленька голова
- Маленький рот і щелепу
- Коротка грудина
- Проблеми зі слухом
- Руки і ноги в зігнутому положенні
- Спинний мозок не повністю закритий (spina bifida)
Як виявити хромосомні аномалії у плода
Для виявлення хромосомних аномалій у плода є кілька тестів, які зазвичай можна зробити. Цей тест досить важливий, оскільки виникаючі відхилення можуть вплинути на розвиток малюка. Зазвичай проводяться два типи тестів:
Скринінговий тест
Цей тест проводиться для пошуку ознак того, що ваша дитина має високий ризик захворювання. Однак скринінгові тести не можуть точно визначити, чи є у дитини певний розлад.
Незважаючи на це, цей тест не має поганого впливу на матір і дитину. Можна проводити такі види скринінгових тестів:
Комбінований екран першого триместру (FTCS)
Цей тест проводиться за допомогою ультразвукового сканування дитини на терміні від 11 до 13 тижнів вагітності. Крім УЗД, аналізи крові також будуть зроблені на терміні вагітності 10-13 тижнів.
Ця процедура поєднує результати УЗД та аналізів крові з фактами про вік матері, вагу, етнічну приналежність, статус куріння.
Потрійний тест
Цей один тест роблять у другому триместрі вагітності, тобто у віці від 15 до 20 тижнів. Ця процедура проводиться для вимірювання рівня певних гормонів у крові матері. Зазвичай цей тест проводиться, щоб визначити ризик синдрому Дауна, синдрому Едварда, синдрому Патау та дефектів нервової трубки (spina bifida).
Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT)
NIPT – це пренатальний скринінг для пошуку ДНК з плаценти дитини у зразку крові матері. Однак такі скринінги, як NIPT, визначають лише ймовірність. Цей тест не може точно визначити, чи буде у дитини хромосомна аномалія чи ні.
Хоча це не можна визначити з упевненістю, згідно з дослідженням, опублікованим в BMJ Open, цей тест має точність від 97 до 99 відсотків для виявлення синдрому Дауна, Патау та Едварда.
Пізніше результати цього скринінгу NIPT допоможуть лікарям визначити наступні кроки, зокрема, чи потрібно робити діагностичні тести, такі як забір хоріонічної ворсинки (CVS) чи амніоцентез, чи ні.
Діагностичне обстеження
Цей тест робиться, щоб визначити, чи є у вашої дитини хромосомна аномалія чи ні. На жаль, діагностичне дослідження досить ризиковано викликати викидень. Можна проводити такі види діагностичних досліджень:
Амніоцентез
Амніоцентез - це процедура, яка використовується для отримання зразка навколоплідної рідини, що оточує плід. Цей тест зазвичай проводиться жінкам на терміні від 15 до 20 тижнів вагітності.
Проте, жінки, яким потрібно пройти цей тест, зазвичай віддають перевагу тим, хто має високий ризик, наприклад, у віці 35 років і старше, або ненормальний скринінговий тест.
Забір ворсин хоріона (CVS)
Ця процедура виконується шляхом взяття зразка клітин або тканини з плаценти для дослідження в лабораторії. Клітини або тканини з плаценти беруть, оскільки вони мають той самий генетичний матеріал, що і плід. Ці клітини або тканини також можна перевірити на наявність відхилень у їхніх пулах ДНК.
CVS не може надати інформацію про дефекти нервової трубки, такі як spina bifida. Тому після проведення CVS лікар зробить контрольний аналіз крові, який проводиться на 16-18 тижні вагітності.
