Усі батьки хочуть, щоб їхня дитина народилася безпечною і здоровою на світ. На жаль, є деякі діти, які мають вроджені дефекти, які роблять їх тіло не зовсім ідеальним. Однією з умов розвитку вроджених вад у немовлят є синдром Дауна. Отже, що насправді викликає синдром Дауна або синдром Дауна?
Що викликає синдром Дауна?
Синдром Дауна є найпоширенішим генетичним хромосомним захворюванням. Загалом кажучи, причина синдрому Дауна або синдрому Дауна полягає в тому, що дитина має надлишкову кількість хромосом в утробі матері.
Цей стан з синдромом Дауна не слід недооцінювати, оскільки він може викликати у дітей труднощі з навчанням.
Захворюваність на синдром Дауна або синдром Дауна в усьому світі оцінюється в 1 з 700 від загального рівня народжуваності.
Іншими словами, налічується приблизно вісім мільйонів дітей з синдромом Дауна. Тим часом, за даними Центру даних та інформації Міністерства охорони здоров’я Індонезії, кількість випадків синдрому Дауна в Індонезії має тенденцію до зростання.
Згідно з результатами фундаментальних досліджень охорони здоров’я (Riskesdas), у дітей віком від 24 до 59 місяців спостерігається близько 0,12 відсотка випадків синдрому Дауна.
Цей результат зріс до 0,13 відсотка в 2013 році, поки не змінився до 0,21 відсотка в 2018 році. Слід зазначити, що синдром Дауна загалом не є спадковим захворюванням.
Як згадувалося раніше, наявність генетичної аномалії під час зачаття дитини має додаткову 21 хромосому є причиною синдрому Дауна або синдрому Дауна.
Додавання хромосоми 21 може відбуватися в повній або лише частковій копії, як утворених під час розвитку яйцеклітини, формування сперматозоїдів або ембріонів.
Більш детально, як правило, в клітинах людини є 46 хромосом, і кожна пара хромосом утворена від батька і матері.
Якщо під час аномального поділу клітини задіяна хромосома 21, саме тут виникає синдром Дауна або синдром Дауна. Аномалії в процесі поділу клітин, які потім утворюють хромосому 21 або додаткові часткові хромосоми.
Генетичні варіації, що викликають синдром Дауна
На сторінці клініки Майо існує кілька генетичних варіацій, які можуть викликати синдром Дауна або синдром Дауна:
Причини синдрому Дауна через трисомію 21
Існує близько 95 відсотків причин синдрому Дауна через трисомію 21. Якщо дитина з синдромом Дауна зазвичай має дві копії хромосоми, це відрізняється від випадку трисомії 21.
У дитини з трисомією 21 у всіх клітинах є три копії хромосоми 21. Цей стан може виникнути через аномальний поділ клітин під час розвитку сперматозоїдів або яйцеклітин.
Як ілюстрація, хромосоми акуратно вибудовуються, щоб виробляти яйцеклітини або сперматозоїди в процесі, який називається мейоз.
Однак трисомія 21 має несприятливий вплив. Замість того, щоб дати одну хромосому, дали дві хромосоми 21.
Отже, пізніше після успішного запліднення яйцеклітина, яка повинна мати лише дві хромосоми, насправді має три хромосоми. Це одна з причин синдрому Дауна.
Мозаїчний синдром Дауна (Мозаїчний синдром Дауна)
У порівнянні з двома типами генетичних варіацій, які викликають синдром Дауна або синдром Дауна, описані раніше, цей тип мозаїки зустрічається досить рідко.
Мозаїчний синдром Дауна є причиною синдрому Дауна, який виникає, коли у людини є лише кілька клітин з додатковою копією хромосоми 21.
Точна причина цього мозаїчного синдрому Дауна відрізняється від попередніх двох типів і поки невідома.
Саме тому особливості або особливості дитини з мозаїчним синдромом Дауна передбачити важче, на відміну від двох попередніх типів.
Ці риси або характеристики можуть здаватися менш очевидними залежно від того, яка клітина і скільки клітин має додаткову 21-у хромосому.
Транслокація синдрому Дауна (Транслокаційний синдром Дауна)
Транслокація при синдромі Дауна - це стан, коли частина 21 хромосоми приєднується до іншої хромосоми до або під час запліднення.
Дитина з транслокованим синдромом Дауна має дві копії 21 хромосоми, як зазвичай. Однак у дитини також є додатковий генетичний матеріал з 21 хромосоми, приєднаний до іншої хромосоми.
Причина цього типу синдрому Дауна пов’язана з аномальним поділом клітин до або після завершення процесу запліднення.
На відміну від інших типів причин синдрому Дауна, транслокований синдром Дауна є типом, який іноді може бути успадкований від батьків або генетики.
Незважаючи на це, лише близько 3-4 відсотків випадків транслокації синдрому Дауна насправді отримують його від одного з батьків.
Якщо синдром Дауна передається дитині, це означає, що у батька чи матері частина генетичного матеріалу 21 хромосоми перебудовується в іншу хромосому.
Однак у випадку транслокованого синдрому Дауна на хромосомі 21 немає додаткового генетичного матеріалу. Тобто батько чи мати насправді не мають ознак чи симптомів синдрому Дауна.
Однак батько чи мати можуть передати його дитині, оскільки вони несуть генетичний матеріал, який спричиняє у дитини синдром Дауна.
Цей стан викликає додатковий генетичний матеріал з хромосоми 21. Ризик зменшення транслокації синдрому Дауна залежить від статі батька-носія хромосоми 21, а саме:
- Якщо батько є агентом-перевізником (перевізник), ризик синдрому Дауна становить близько 3%
- Якщо мати є носієм (перевізник), ризик синдрому Дауна коливається від 10-15%
Перевізник (перевізник) може не виявляти ознак або симптомів синдрому Дауна, але він може передати процес транслокації плоду.
Які фактори ризику народження дитини з синдромом Дауна?
Деякі теорії припускають, що синдром Дауна спровокований тим, наскільки добре організм матері переробляє фолієву кислоту.
Проте багато хто також виступає проти цієї теорії, оскільки існує велика плутанина щодо факторів, які впливають на виникнення синдрому Дауна.
Це пояснює доктор медичних наук Кеннет Розенбаум, начальник відділу генетики та метаболізму та заступник директора клініки синдрому Дауна в дитячому національному медичному центрі у Вашингтоні, округ Колумбія.
Існують певні умови, які можуть підвищити ризик народження дитини з синдромом Дауна. Ці речі називають факторами ризику.
Ось деякі фактори ризику синдрому Дауна або синдрому Дауна:
1. Вік матері при вагітності
Вік матері під час вагітності не є причиною синдрому Дауна, але є одним із факторів ризику. Синдром Дауна може виникнути в будь-якому віці, коли мати вагітна.
Однак ймовірність розвитку синдрому Дауна зростає з віком.
Вважається, що ризик виношування дитини з генетичними проблемами, включаючи синдром Дауна, зростає, коли жінка досягає 35 років або старше під час вагітності.
Це пояснюється тим, що яйцеклітини літніх жінок піддаються більшому ризику відчути неправильний поділ хромосом.
Незважаючи на це, діти з синдромом Дауна можуть народжуватися у жінок у віці до 35 років через збільшення кількості вагітностей і пологів у молодому віці.
У жінок, яким під час вагітності виповнилося 25 років, ризик народження дитини з синдромом Дауна становить 1 до 1200.
У той час як жінки у віці 35 років під час вагітності мають ризик до 1 з 350 осіб. Так само у вагітних жінок у віці 49 років ризик розвитку синдрому Дауна зростає на 1 з 10 людей.
Вони виявили, що в матці жінок наближається менопауза і ризик безпліддя також збільшується.
Крім того, зменшується можливість відбору дефектних ембріонів і підвищується ризик того, що майбутня дитина зазнає повного відставання в розвитку.
2. Раніше народжували дитину з синдромом Дауна
Жінки, які народили дитину з синдромом Дауна, мають більш високий ризик народження ще однієї дитини з синдромом Дауна.
Це також стосується батьків, які перенесли синдром Дауна, тому він ризикує вплинути на дитину.
3. Кількість братів і сестер і інтервал народження
Ризик народження дитини з синдромом Дауна також залежить від кількості братів і сестер і від того, наскільки велика різниця у віці між наймолодшою дитиною і дитиною.
Про це йдеться в дослідженні Маркуса Нойхойзера та Свена Кракова з Інституту медичної інформатики, біометрії та епідеміології університетської лікарні Ессена.
Як пояснювалося раніше, ризик народження дитини з синдромом Дауна вищий у матерів, які вперше вагітні в старшому віці.
Цей ризик також збільшується, якщо відстань між вагітностями стає все більшою.
Паморочиться голова після того, як став батьком?
Приєднуйтесь до батьківської спільноти та знайдіть історії від інших батьків. Ти не самотній!
